Symptoms are often similar to those of trisomy X. Physically, patients tend to exhibit distinctive facial features, such as epicanthal folds, flat nasal bridges, upslanting palpebral fissures, midface hypoplasia, small mouths, cleft or high arched palates, delayed or absent teeth, or enamel defects. Les symptômes sont souvent les mêmes que ceux de la trisomie X. Physiquement, les patients atteints ont souvent des traits distinctifs tels que les yeux bridés, une voûte nasale plate, des manques de tissus organiques (hypoplasie), une petite bouche, une fente labio-palatine, un retard de pousse ou une absence de dents, ou des défauts de l'émail.
